Mastocytoza obejmuje grupę chorób charakteryzujących się patologicznym rozrostem mastocytów (komórek tucznych) w skórze, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i innych organach. Objawy choroby związane są przede wszystkim z uwalnianiem mediatorów komórek tucznych podczas ich degranulacji (rozpadu). Objway te obejmują różnorodne reakcje alergiczne, w tym wstrząs anafilaktyczny. W przypadku naciekania organów i tkanek przez mastocyty może dojść do upośledzenia czynności zajętych narządów.
Pochodzenie choroby nie jest dokładnie poznane. Mastocytoza należy do grupy chorób rzadkich, inaczej chorób sierocych (orphan disease). Wydaje się, że częstość występowania choroby można określić na 7/100 000 mieszańców, w tym 4/100 000 to mastocytoza układowa. Szacuje się, że w Polsce liczba chorych na mastocytozę może wynosić 800 osób .
Według WHO mastocytoza zaklasyfikowana jest do chorób mieloproliferacyjnych (chorób komórek krwi). Podzielona jest na kilka postaci:
1) postać skórna (CM – Cutanous Mastocytosis):
– urticaria pigmentosa (UP),
– mastocytoma skóry,
2) indolentna mastocytoza układowa (ISM – Indolent Systemic Mastocytosis):
– izolowana mastocytoza szpiku kostnego,
3) mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytarnych (SM –AHNMD),
4) agresywna układowa mastocytoza (ASM – Agressive Systemic Mastocytosis),
5) białaczka mastocytarna,
6) chłoniak mastocytarny,
7) mastocytoma w narządach poza skórą.
Na mastocytozę można zachorować w każdym wieku, z tym, że zachorowania w wieku dziecięcym, które obejmują w większości mastocytozę skórną, dość często ulegają remisji w wieku dojrzewania. Dorośli częściej chorują na układową postać choroby.
Objawy w przypadku postaci skórnej i układowej mogą być podobne. Poniżej lista objawów które zgłaszały osoby chore na mastocytozę (wg Stowarzyszenia Mastocytozy w Kanadzie). Każdy z chorych może mieć inne objawy, które mogą się pojawiać i znikać.
– wysypka skórna, wypryski, zaczerwienienia |
– owrzodzenia jamy ustnej |