Mastocytoza obejmuje grupę chorób charakteryzujących się patologicznym rozrostem mastocytów (komórek tucznych) w skórze, szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i innych organach. Objawy choroby związane są przede wszystkim z uwalnianiem mediatorów komórek tucznych podczas ich degranulacji (rozpadu). Objway te obejmują różnorodne reakcje alergiczne, w tym wstrząs anafilaktyczny. W przypadku naciekania organów i tkanek przez mastocyty może dojść do upośledzenia czynności zajętych narządów.

Pochodzenie choroby nie jest dokładnie poznane. Mastocytoza należy do grupy chorób rzadkich, inaczej chorób sierocych (orphan disease). Wydaje się, że częstość występowania choroby można określić na 7/100 000 mieszańców, w tym 4/100 000 to mastocytoza układowa. Szacuje się, że w Polsce liczba chorych na mastocytozę może wynosić 800 osób .

Według WHO mastocytoza zaklasyfikowana jest do chorób mieloproliferacyjnych (chorób komórek krwi). Podzielona jest na kilka postaci:
1) postać skórna (CM – Cutanous Mastocytosis):
– urticaria pigmentosa (UP),
– mastocytoma skóry,
2) indolentna mastocytoza układowa (ISM – Indolent Systemic Mastocytosis):
– izolowana mastocytoza szpiku kostnego,
3) mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytarnych (SM –AHNMD),
4) agresywna układowa mastocytoza (ASM – Agressive Systemic Mastocytosis),
5) białaczka mastocytarna,
6) chłoniak mastocytarny,
7) mastocytoma w narządach poza skórą.

Na mastocytozę można zachorować w każdym wieku, z tym, że zachorowania w wieku dziecięcym, które obejmują w większości mastocytozę skórną, dość często ulegają remisji w wieku dojrzewania. Dorośli częściej chorują na układową postać choroby.
Objawy w przypadku postaci skórnej i układowej mogą być podobne. Poniżej lista objawów które zgłaszały osoby chore na mastocytozę (wg Stowarzyszenia Mastocytozy w Kanadzie). Każdy z chorych może mieć inne objawy, które mogą się pojawiać i znikać.

– wysypka skórna, wypryski, zaczerwienienia – pokrzywka – uporczywe zmęczenie – swędzenie – uderzenia gorąca i intensywne pocenie się – bóle kości i stawów – bóle głowy – tachykardia (przyspieszone tętno) – łzawienie oczu, suchość i ból oczu – trwałe dolegliwości bólowe ciała – problemy z ćwiczeniami fizycznymi – zawroty głowy – epizody niskiej temperatury ciała – niewyjaśniony niedobór wit. B12 – reakcje na zapachy, perfumy, środki chemiczne – ciężkie miesiączki (kobiety) – drętwienie i mrowienie w kończynach i twarzy – uczucie pieczenia skóry – niewytłumaczalny niepokój – nagle spadki ciśnienia tętniczego – omdlenia – uporczywe biegunki – wymioty – niewyjaśnione spadki wagi – zaburzenia poznawcze – problemy z zatokami – ból w klatce piersiowej – zaburzenia widzenia – wypadanie włosów

– owrzodzenia jamy ustnej – mdłości – obrzęki i stany zapalne – dziwne reakcje na użądlenia owadów – roblemy podczas znieczulenia – anemia – problemy z tarczycą – zmniejszona gęstość kości – niewyjaśnione osłabienie – krótki oddech – nadwrażliwość na światło słoneczne – nadwrażliwość na wysokie i niskie temperatury – reakcje po spożyciu różnych pokarmów lub napojów – reakcje anafilaktyczne – wstrząs anafilaktyczny – bóle żołądkowo – jelitowe, wzdęcia – niewyjaśnione reakcje na leki – powiększona wątroba / śledziona – ból nerek, wątroby, śledziony, pęcherza – powiększone węzły chłonne – częste oddawanie moczu – nawracające infekcje – bóle neuropatyczne – zaparcia (MCAS) – niedobór żelaza – niewyjaśnione krwawienia, siniaki – zaburzenia wchłaniania – przerywany szum w uszach i problemy ze słuchem